Estudios Genéticos Preventivos de Muerte Súbita en el Deporte

Hoy en día, la prevención de enfermedades puede realizarse de una manera personalizada, acorde a los riesgos y requerimientos de cada individuo, a partir de estudios genéticos avanzados. Bajo esa ideología, surgió recientemente “Gempre: Genómica y Medicina Preventiva de Precisión”. Gempre es un Instituto de Genómica que brinda programas de prevención mediante estudios de ADN, junto al asesoramiento de sus médicos genetistas.

Entre estos programas, se encuentra GempreScreen de Salud, capaz de secuenciar o “leer”, múltiples genes asociados con el aumento del riesgo de padecer enfermedades del corazón, algunos tumores, trastornos metabólicos, incompatibilidad de pareja, entre otros. Pero el estudio más importante para deportistas es GempreScreen Cardiológico, que evalúa más de 120 genes que pueden causar enfermedad cardiovascular, arritmias o muerte súbita.

Se conoce que mutaciones en algunos genes pueden aumentar el riesgo de:

• Muerte súbita.
• Cardiomiopatías
• Arritmias.
• Trastornos hereditarios del colesterol.
• Hipertensión Arterial.
• Aortopatías y Aneurismas Vasculares.

Muchos de los casos de muerte súbita asociada al deporte, en personas aparentemente sanas, se relacionan con la presencia de mutaciones en genes que aumentan dicho riesgo. Es el caso de la miocardiopatía hipertrófica, en la que existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco, produciendo un crecimiento desproporcionado. Esto se conoce como hipertrofia y el cuadro suele ser grave si estas mutaciones se presentan en un deportista de alto rendimiento, que haga ejercicios que requieran un mayor esfuerzo para el corazón.

Si se detectan mutaciones en estos genes mediante GempreScreen Cardiológico, es posible efectuar controles y estudios específicos, así como moderar y adecuar el tipo de ejercicio, para hacer prevención. Ante otros genes anómalos, se puede requerir que se implante un cardiodesfibrilador o se realicen operaciones para corregir aneurismas. “Todas estas estrategias de diagnóstico genético y de prevención cardiológica, permiten hacer diagnósticos tempranos, evitar complicaciones y salvar vidas”, dice Gabriel Ércoli, médico genetista y director médico de Gempre.

Por otro lado, si se encuentra una mutación en un miembro de la familia, luego es posible evaluar a los hijos, hermanos y otros familiares, para comprender quiénes heredaron la mutación y están en riesgo, con el fin de adecuar en ellos también el tipo de deporte, la nutrición y los controles médicos.

Por último, también existen métodos de reproducción asistida, que permiten evaluar los embriones en el laboratorio y determinar cuáles heredaron o no la mutación.

Más Información: www.gempre.com.ar - [email protected] - [email protected] - Instagram: @gempregenomica - Facebook: @gempregenomica.

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