ADN Fetal en Sangre Materna: Nuevos Estudios Genéticos No Invasivos en el Embarazo

Los embriones normales presentan unos 23.000 genes distribuidos en 46 cromosomas (23 de cada progenitor). Alteraciones en este número, podrían causar síndromes genéticos como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau respectivamente), cuyo riesgo aumenta con la edad materna, especialmente en mayores de 35 años.

Actualmente, con tecnologías cada vez más accesibles y de menor costo, es posible evaluar directamente el ADN del embrión sobre una muestra de sangre de la embarazada desde la décima semana, cuando la fracción de ADN fetal supera el 4% en plasma materno.

El ADN Fetal en Sangre Materna es un examen rápido (5 a 12 días), sin riesgo de pérdida de embarazo y con alta tasa de detección para anomalías numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Podría detectar también ciertas microdeleciones (anomalías de la estructura cromosómica), causantes de los síndromes de DiGeorge, Wolf, Cri Du Chat, Angelman, Prader Willi, entre otros.

Otras variantes del ADN Fetal, pueden detectar anomalías de genes puntuales relacionadas con edad paterna mayor a 40 años.

Sus beneficios son la rapidez de sus resultados (5 a 12 días), el hecho de ser no invasivos y sin riesgo de pérdida de embarazo, la alta tasa de detección (99% para trisomía 21 y ligeramente inferior para trisomías 18 y 13) y la menor tasa de falsos negativos y positivos respecto a otros métodos no invasivos de screening, como el tamizaje de primer trimestre o TN Plus. La ecografía de medición de translucencia nucal (TN), es complementaria y brinda información sobre otras patologías no cromosómicas.

Al tratarse de un método de screening, todo resultado positivo debe confirmarse mediante punción (estudio prenatal invasivo). Sin embargo, estadísticamente la mayoría de estos estudios arrojan un resultado NEGATIVO, brindando más tranquilidad a la pareja, respecto a otros métodos no invasivos de screening.

Dr. Gabriel Ércoli, Médico Genetista.

Asesoramiento Genético Reproductivo, Oncológico, Cardiogenómica.

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