Genética y Fertilidad

CREDITO CARAS

Test de Portadores:

Es un análisis genético que estudia en forma simultánea, mutaciones de genes responsables de patologías hereditarias recesivas y ligadas al X. Una enfermedad con herencia recesiva, como la fibrosis quística, es aquella en la que el sujeto afectado, hereda dos mutaciones, una de cada progenitor portador sano. El riesgo teórico para estas parejas es del 25%.

¿Para qué se hace el Panel de Portadores? El objetivo es conocer si una determinada persona es portadora sana de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas de tipo recesivo.

Test Genético Preimplantacional:

El Test Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) detecta alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero y previene así la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias graves y la transferencia de embriones que no podrían dar lugar a un bebé. Existen tres variantes de PGT, según la alteración que se necesite detectar.

1. PGT-A, el Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías

Permite detectar si hay cromosomas de más o de menos en los embriones, lo que se conoce como alteración numérica. Por ejemplo, el síndrome de Down se da cuando, en lugar de haber dos cromosomas para el par 21, hay tres (trisomía 21).

2. PGT-M, el Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas

Permite detectar la alteración o mutación de un gen en concreto en los embriones que causaría una enfermedad monogénica o mendeliana. Este test analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.

3. PGT-SR, el Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales

Permite detectar en los embriones la presencia de cromosomas anómalos por la ruptura o unión incorrecta de varios segmentos. Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas estructurales –translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones–, que en ocasiones pueden quedar compensadas (equilibradas), o no, algo que se conoce como alteraciones en desequilibrio. Aquellos casos en los que debido a la alteración en la estructura de cromosoma el gen no se expresa correctamente tienen como resultado una enfermedad.

ADN Fetal en Sangre materna:

El cribado prenatal no invasivo permite establecer el riesgo de que el bebé en desarrollo (feto) de una mujer embarazada tenga una anomalía cromosómica. No es una prueba diagnóstica, por lo que no puede determinar con exactitud si el bebé estará afectado o no. Si en el cribado se detecta un riesgo elevado para una anomalía cromosómica concreta, se deberá confirmar el diagnóstico mediante una Biopsia coriónica o con una amniosentesis.

El cribado prenatal no invasivo evalúa un tipo de material genético llamado ácido desoxirribonucleico (ADN) libre fetal en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés), liberado durante el embarazo por la placenta hacia la circulación sanguínea de la madre. El cffDNA suele reflejar la conformación genética del bebé en desarrollo (feto). La tecnología empleada en esta prueba detecta los defectos cromosómicos en el ADN de la placenta una vez purificado a partir de la sangre de la madre, y se puede realizar a partir de la 10ª semana de embarazo.

Aunque la mayoría de los cribados prenatales no invasivos son similares, dependiendo del laboratorio se pueden ofrecer diferentes características tales como los cromosomas sexuales o las microdeleciones. Es importante consultar con el médico sobre la prueba más adecuada para cada caso particular.

El ADN fetal en sangre materna (cffDNA) es una prueba relativamente nueva, que es útil para establecer el riesgo de que una embarazada tenga un bebé (feto) con alguna anomalía cromosómica como el Síndrome de Down (Trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). También puede resultar útil para identificar las anomalías de los cromosomas sexuales (cambios en el número de cromosomas X o Y). Algunos laboratorios también ofrecen la posibilidad de detectar patologías causadas por la desaparición de pequeños fragmentos de los cromosomas, son los llamados síndromes de microdeleción.

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