Estudios Genéticos en etapa preimplantatorio y prenatal

En los últimos años se han perfeccionado técnicas que nos acercan a mejores resultados reproductivos en aquellas personas o parejas que deban (o deseen) realizar una fertilización asistida y, actualmente, el Test genético preimplantatorio (PGT) es una de ellas. Socialmente la maternidad se ha retrasado, y el momento de búsqueda del embarazo muchas veces coincide con un riesgo mayor de tener un niño con alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down), mayor riesgo de pérdida de embarazo y menores probabilidades de lograrlo. Esto se da porque, con la edad, es más frecuente que los óvulos tengan alteraciones que hacen más probables estos escenarios. El PGT-A permite evaluar los cromosomas de cada embrión producto del tratamiento de fertilización asistida, y así definir, cuando no hay alteraciones, su transferencia al útero, lo que mejora considerablemente las posibilidades de embarazo.  

No siempre la indicación del PGT se relaciona con dificultades para lograr el embarazo, dado que, en ciertos casos, puede suceder que uno o ambos miembros de la pareja presenten alguna alteración genética que aumenta el riesgo de tener un niño afectado con determinada enfermedad, y esta técnica permite evaluar los embriones y realizar la transferencia de un embrión sano. 

Esto puede realizarse para problemas cromosómicos que pueda portar la pareja (como translocaciones que no dan síntomas en ellos, pero pueden implicar alto riesgo de pérdidas de embarazo o niños con alteraciones congénitas) o bien cuando hay problemas monogénicos (PGT-M), producidos por mutaciones en genes únicos. 

Algunos ejemplos de estos últimos son las enfermedades dominantes presentes en alguno de los progenitores (como Enfermedad de Huntington o Neurofibromatosis) o la portación de enfermedades recesivas por parte de ambos (como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal). En la actualidad existen además otras formas de PGT incipientes, como PGT-P, que analiza riesgos de problemas poligénicos, enfermedades frecuentes (como diabetes o hipertensión) en los embriones. 

Las alteraciones cromosómicas pueden evaluarse no solo sobre los embriones previo a la transferencia al útero, sino también en otras circunstancias. Por ejemplo, parejas que cursen un embarazo (ya sea espontáneo o producto de tratamiento reproductivo sin PGT) pueden optar por analizar la sangre materna desde la novena semana del embarazo, en busca de marcadores de ADN que indican, con alta probabilidad, si existen o no alteraciones cromosómicas en el feto en desarrollo. 
En aquellos casos en los que el embarazo se detiene, también es posible identificar si la causa fue cromosómica, tomando material evacuado espontáneamente o bien del legrado o la placenta, y realizando un estudio molecular. Esto permite que la pareja sepa la causa por la que se produjo la pérdida, y tiene implicancias no solo emocionales sino sobre el riesgo para eventuales próximos embarazos. 

Para poder desarrollar un buen asesoramiento, es importante efectuar una evaluación de los antecedentes personales y familiares que incluyen el estado de salud de ambos progenitores. En la realización de los estudios genéticos se recomienda el asesoramiento por parte de un profesional con experiencia, ya sea un médico genetista u otro especialista.

Dra. Andrea M. Quinteiro Retamar (M.N.123949)  

Especialista en Medicina Reproductiva  

Coordinadora de los programas de Ovodonación – Embriodonación- Gestación por Sustitución y PGT 

Dr. Sebastián Menazzi (MN 135.855) 

Especialista en Genética Médica 

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