GemPrenatal: ADN Fetal en Sangre Materna

GemPrenatal es un examen precoz, rápido, no invasivo, sin riesgo de pérdida de embarazo y con alta tasa de detección para anomalías numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.  Se realiza desde la décima semana de gestación y tiene una alta sensibilidad y especificidad. Esto significa que brinda mayor certeza que otros métodos no invasivos de screening, como el tamizaje combinado del primer trimestre (TN plus). Se recomienda también realizar la ecografía de la semana 12 (translucencia nucal), ya que brinda información sobre anomalías de origen no cromosómico, como infecciones, cardiopatías, alteraciones esqueléticas y malformaciones.

GemPrenatal evalúa directamente el ADN fetal sin punción y el resultado suele ser NORMAL en la mayoría de los casos, brindando más tranquilidad a la familia. Si se detectara alguna anomalía, ésta se debe confirmar mediante una punción, al igual que sucede en cualquier método NO invasivo.

GemPrenatal tiene tres tipos de análisis, según su profundidad:

- GemPrenatal Standard, que evalúa:

• Trisomías autosómicas frecuentes, cuyo riesgo aumenta con la edad materna, especialmente en mayores de 35 años:
  -Trisomía 21 (Síndrome de Down).
  -Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
  -Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

• Alteraciones de los cromosomas sexuales:
  - Monosomía X (Síndrome de Turner).
  - Síndrome XXY (Síndrome de Klinefelter).
  - Síndrome XXX (Síndrome Triple X).
  - Síndrome XYY (Síndrome de Jacob´s).
  - Otras anomalías cromosómicas sexuales.

• Sexo Fetal.

2. GemPrenatal Plus:

Se evalúan todas las condiciones del estudio Standard y se le suman 5 microdeleciones (anomalías estructurales, causantes de los siguientes síndromes caracterizados por discapacidad):

1. Deleción 1p36 (Síndrome de Deleción 1p36).

2. Deleción 4p16.3 (Síndrome de Wolf-Hirschhorn).

3. Deleción 5p15.2 (Síndrome de Cri du Chat).

4. Deleción 15q11.2 (Síndrome de Angelman / Prader Willi).

5. Deleción 22q11.2 (Síndrome de Di George).

GemPrenatal Genoma: Se trata de la versión más completa, que evalúa todos y cada uno de los 46 cromosomas, tanto en número como en estructura, identificando síndromes poco frecuentes.

GemPrenatal incluye las consultas previas y posteriores con médicos genetistas, la ecografía de control y una eventual punción, en caso de que el resultado fuera positivo (anormal) y requiera confirmación.

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