Gemprescreen Neonatal: estudios genéticos preventivos en recién nacidos

Hoy en día, la Genética tiene una importante función preventiva, ya que permite analizar en profundidad cientos de genes asociados a la salud y predisposición a enfermedades. Buscando acercar a la gente estos estudios genéticos preventivos, surgió “Gempre: Genómica y Medicina Preventiva de Precisión”. Este Instituto de Genómica brinda programas de prevención mediante estudios genéticos avanzados y el asesoramiento de sus médicos genetistas.

Mediante alianzas con avanzados laboratorios de genómica de Argentina y del mundo, Gempre evalúa genes de importancia cardiológica, oncológica, neurológica, visual, auditiva y metabólica, entre otros. El objetivo es encontrar mutaciones o variantes genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar enfermedades, para diseñar cambios en el estilo de vida y controles médicos específicos según la genética personal.

El estudio de ADN Fetal en Sangre Materna “GemPrenatal”, es un cribado de anomalías cromosómicas desde la décima semana de la gestación. Es seguro, NO invasivo, rápido, sensible y sin punción abdominal. La última incorporación de Gempre es el programa GempreScreen Neonatal para niños recién nacidos. Este análisis genético es un complemento importante de la pesquisa neonatal bioquímica obligatoria de 7 enfermedades o FEI.

GempreScreen Neonatal analiza genes responsables de más de 310 enfermedades graves, de inicio progresivo y silencioso en la primera infancia (silentes) y que presentan un tratamiento específico, de mejor respuesta si se comienza a edad temprana, antes de la manifestación de los síntomas. Si el estudio identifica mutaciones, se confirma clínicamente y se comienza un tratamiento específico junto al neonatólogo de cabecera.

Estas enfermedades se manifiestan entre los 3 y 24 meses de vida y no suelen ser diagnosticadas precozmente porque no se evalúan de rutina por su baja frecuencia. “El diagnóstico y tratamiento precoz de estas enfermedades, suele disminuir las secuelas, mejorando la salud y el futuro desarrollo del niño”, dice Gabriel Ércoli, médico genetista y Director Médico de Gempre. 

Dependiendo de la condición diagnosticada, el tratamiento podría consistir en la alimentación con una leche especial, la suplementación nutricional, o terapéuticas específicas más complejas.  El 80% de estas condiciones surgen en familias SIN antecedentes de enfermedad, por lo que GempreScreen Neonatal puede realizarse en todos los recién nacidos.

GempreScreen Neonatal evalúa hipotiroidismos congénitos, inmunodeficiencias combinadas severas, agammaglobulinemias, sordera, enfermedades neurológicas, renales, endocrinológicas, hepáticas, gastrointestinales, errores innatos del metabolismo y tumores.

Un resultado NORMAL de GempreScreen brinda más tranquilidad a sus familias.  

Más información: www.gempre.com.ar // Instagram: @gempregenomica y Facebook: Gempre Genomica  // Youtube: Gempre Genómica // [email protected] - Sedes Palermo y Recoleta.

Derechos del audio: www.bensound.com.

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