martes 7 de julio de 2020
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ESPACIO NO EDITORIAL - CARAS LIKE | 10-06-2020 14:55

Gemprescreen para parejas - Panel de portadores de enfermedades recesivas

GempreScreen de parejas es un estudio avanzado de ADN que analiza más de 300 genes asociados con enfermedades monogénicas recesivas, autosómicas y ligadas al X, evaluando la compatibilidad en la pareja.

Las enfermedades genéticas son la primera causa de discapacidad y fallecimiento prematuro en niños. Sus orígenes pueden ser diversos. Entre estas enfermedades se encuentran las de causa génica, debido a la alteración (mutación) de genes específicos, como sucede en la fibrosis quística.  El 82% de las personas son portadoras de por lo menos un gen autosómico recesivo alterado. Esto implica que existe un 25% de riesgo de tener hijos afectados por una enfermedad genética incurable, en el caso de que la pareja comparta la portación del mismo gen alterado y que ambas copias anormales, materna y paterna, se combinen en el nuevo embrión.

La mayoría de estos niños afectados nacen en familias sin antecedentes de dicha enfermedad. Entre el 3% y el 5% de las parejas sanas, comparten los mismos genes alterados y por lo tanto están en riesgo de tener descendencia afectada. 

Por este motivo, en toda pareja que esté buscando un embarazo, es importante realizar un estudio de portadores de enfermedades recesivas (test de compatibilidad de pareja), ya que permite identificar mutaciones en genes compartidos, que puedan generar una enfermedad.  Si en este estudio se encuentra una incompatibilidad, es posible realizar un tratamiento de reproducción asistida y estudiar el gen mutado en los embriones, antes de transferirlos al útero materno, para lograr el nacimiento de un hijo sano.

GempreScreen de parejas es un estudio avanzado de ADN que analiza más de 300 genes asociados con enfermedades monogénicas recesivas, autosómicas y ligadas al X, evaluando la compatibilidad en la pareja. Entre éstas, se encuentran:

  • Fibrosis Quística.
  • Atrofia Muscular Espinal.
  • Fragilidad del X y otras 20 patologías ligadas al X.
  • Todas las patologías recesivas recomendadas por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
  • Un listado extendido de síndromes recesivos recomendados por las sociedades judías a nivel internacional.
  • Síndromes genéticos recesivos letales o de presentación grave.
  • Un listado seleccionado de enfermedades habitualmente halladas en los métodos de screening ampliado del recién nacido.

GempreScreen de parejas puede identificar genes mutados en ambos miembros de la pareja. Luego se realiza el entrecruzamiento de esta información para determinar si existe riesgo aumentado y tomar una conducta preventiva. Nuestros médicos genetistas brindan asesoramiento genético previo y posterior al estudio.

Más informaciónwww.gempre.com.ar // gabrielercoli@gempre.com.ar // Instagram: @gempregenomica y Facebook: Gempre Genomica  // Youtube: Gempre Genómica

Derechos del audio: https://www.bensound.com/royalty-free-music/track/tenderness.

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